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从基因解码到基因矫正
佳学基因导读:每个人身上都长有大小不等的黑痣,而其中有一些黑痣则可能与癌症挂上关系,演变为恶性程度非常高的黑色素瘤。因两者不易识别,即使是医生也容易出现误诊误治。对黑色素瘤,需要通过致病基因鉴定基因解码早期明确诊断,早发现、早治疗。
痣演变成瘤
贺季真(化名)从小左上臂就有一颗痣,一直没有在意,去年洗澡的时候发现这颗痣有些外凸,告知女友后,医院检查,小贺也没有当回事,在女友医院的皮肤科专家号。医院医生建议最好切掉,查看病理是不是恶性的,于是安排了手术立马切除了,整个过程不到15分钟,然后就是换药,等拆线,等病理报告。几天后去拿病理报告,医生说不是什么好消息,根据病理结果考虑是黑色素瘤,需要进一步做免疫组化检查,女朋友当时脚就发软了,问了医生后面要如何治疗之类的。回了家,女朋友哭的很厉害,小贺安慰说不要担心,最差也就是做个手术扩切而已。医院,是爸妈陪他去的,皮肤科的医生说已经是确诊了,后面的治疗方案需要做扩切的手术并住院两周配合医生治疗,但是不清楚黑色素瘤细胞有没有扩散到其他部位,需要在做一个全身CT,第二天拿报告,结果比较好,没有转移扩散。之后又比较顺利的做了扩切的手术,然后再拿去做病理,结果也比较好,黑色素没有深入到淋巴。在此期间,小贺的家人、女友一起陪着他,给他加油打气,目前小贺恢复的很好。因为小贺这件事,他那些身上有痣的朋友有些惴惴不安,担心会不会也是瘤,于是来到佳学基因进行咨询。
普通痣和黑色素瘤是如何形成的?
每个人的皮肤上或多或少都有痣(俗称痦子),它们是人类最常见的良性皮肤肿瘤。大多数痣的形成是由于皮肤中被称为黑色素细胞的单个细胞在一种名为BRAF的基因中获得了特定的基因突变。这种突变导致细胞迅速分裂形成痣。在一段时间后,大多数痣停止生长,并且在人的余生中保持无害。
而另一种看似差不多的黑色素瘤则是一种高度恶性的肿瘤。在所有黑素瘤病例中,有一半病例中也出现了在痣中发现的BRAF相同突变。与痣不同的是,这种引起黑色素瘤的突变使黑色素细胞迅速分裂,形成肿瘤,并无限增殖。
为什么痣会变成黑色素瘤?
黑色素细胞是赋予皮肤颜色的细胞,以保护其免受太阳光的照射。黑色素细胞DNA序列的特定变化,如BRAF基因突变,在超过75%的痣中和50%的黑色素瘤中被发现有BRAF突变,并且这种基因突变在结肠癌和肺癌中也很常见。基因解码研究显示,当黑色素细胞只有BRAFVE突变时,细胞停止分裂,形成痣;但当黑色素细胞具有BRAFVE的其他突变时,它们会不受控制地分裂,发展成黑色素瘤。这种模式被称为“致癌基因诱导的衰老”。
基因解码研究人员比较了来自健康人捐赠的皮肤和痣,以及由痣发展成黑色素瘤的黑色素细胞,并利用转录组分析和数字全息术。转录组分析可以让研究人员确定痣和黑素瘤之间的分子差异。数字全息术帮助研究人员跟踪人类细胞的变化。他们确定了一组microRNA(miRNA)分子作为在普通痣中高度表达的转录物。基因解码研究人员发现,这些分子在普通痣中的存在水平明显高于黑色素瘤。在人类皮肤的黑色素细胞中增加其中两种miRNA的水平,可以通过抑制一种名为AURKB的基因来阻止细胞的生长和分裂。这表明这些分子负责阻止痣的生长。随后,基因解码研究人员发现,将BRAF的突变形式引入黑色素细胞也能通过抑制AURKB阻止细胞的生长和分裂。然而,改变细胞周围环境可以逆转这种影响,使黑色素细胞恢复分裂。因此,BRAF的突变形式就仿佛一个开关,允许皮肤癌中的黑色素细胞在特定条件下重新开始生长。
基因解码助力黑色素瘤的精准防治
佳学基因解码表明:导致黑色素瘤的致病基因以及风险基因远不止仅仅BRAF基因,在佳学基因建立的《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中,记录了全面的关于黑色素瘤的致病基因与风险基因。这对于具有黑色素瘤家族史或者携带痣的人来说,通过佳学基因致病基因鉴定基因解码可以明确知晓是否为黑色素瘤高风险人群。对于高风险人群,佳学基因会根据每一个人的风险种类和来源,在多种预防措施中提出针对性的预防措施。比如有的人应注意避免晒伤、有的人应注意皮肤痣的变化等,在皮肤科医生的专业指导下密切监测,做到精准预防,早发现早治疗,可大大降低黑色素瘤的发病风险以及疾病危害。而对于普通人群,通过基因解码技术分析解码评估常见的30多种肿瘤发病风险,最科学全面的了解健康隐藏的“地雷”,呵护健康,享受快乐生活!
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