结膜色素痣手术

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Neurology病例CLOVES综合征 [复制链接]

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7岁男孩,被诊断为先天性脂肪瘤增生伴血管、表皮、骨骼和脊柱异常(CLOVES)综合征,主要累及其右侧面部,脑和躯干(MIM#)(图A-C)。脑MRI可见右半侧巨脑畸形伴广泛的颞-顶-枕皮质发育不良(图,D-4)。患者出现新生儿耐药癫痫,在5月大时需行右侧大脑半脑切除术。其有偏瘫和智力残疾。CLOVES综合征是一种与PIK3CA(属于哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路)体细胞高度激活突变相关的节段性增生综合征(segmentalovergrowthsyndrome)。口腔拭子遗传学检测显示,PIK3CA中有一致病性体细胞错义突变(NM_.4:c.GA,p.GluLys),其交替等位基因频率为4.5%,血液中不存在。

(图:A:CLOVES综合征患者右半侧面部增生;B:右侧面部和颈部的表皮痣;C:躯干上的表皮痣以色素过度沉着和表皮增厚为特征,遵循Blaschko线,提示存在潜在的体细胞突变;D.a-D.d:2个月大时的.5T脑MRI可见右半侧巨脑畸形,右侧脑室扩大和广泛的颞-顶-枕皮质发育不良;灰白质边界模糊,并可见皮质多小脑回外观;注意右侧面部脂肪瘤增生[D.a,箭头])

[参考文献]

CollinsM,KrochmalnekE,AlsubhiS,SrourM.TeachingNeuroImages:CLOVESSyndrome.Neurology.Mar9;96(0):e-e.温馨提醒请尊重我们的劳动成果,转载不要忘了注明出处哦~~~预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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