海口白癜风专科医院 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_4674648.html先天性视网膜劈裂是一种X连锁隐性遗传病，该病仅影响男性，在全球范围内的患病率约为1：~1：。患儿自幼视力差，可合并远视、弱视，以*斑区内层视网膜劈裂为主要特征，同时半数患者合并周边劈裂，全视野ERG上的“负波形”对该病临床诊断有重要价值，目前已明确该病的致病基因为RS1基因。该病在婴幼儿时期发病，诊断存在难点，治疗存在误区，近年来国外对于该病的诊疗存在一些新的理念，而大部分国内病患尚对此缺乏足够的了解，为此我科于近日举办了一次医患交流活动。
8月18日上午，医院眼科“先天性视网膜劈裂医患交流活动”在眼科门诊举行，本次医患交流活动的讲者为我科的睢瑞芳教授和李蕙医生，主要针对先天性视网膜劈裂这一罕见病，向患者群体介绍疾病病因、临床表现、治疗方法，并解答患者疑问，来自全国各地的30余名患儿及家长参加了此次患教活动。
首先，李蕙医生介绍了先天性视网膜劈裂的病因、临床表现和分子遗传学特征等基本知识，进而介绍了该病现有的治疗方法，包括原发病的治疗、并发症的治疗和弱视的防治，并详述了国外关于派立明滴眼液治疗该病的临床研究，同时向患儿家属介绍了课题组即将开展的相关临床试验方案。
接着睢瑞芳教授现场解答了患儿家属前期在
